Για περισσότερα από 25 χρόνια, η Becky Quick βρίσκεται μπροστά στις κάμερες του CNBC. Οι τηλεθεατές γνωρίζουν τη δημοσιογράφο, την παρουσιάστρια του Squawk Box, το δημόσιο πρόσωπο. Αυτό που δεν γνώριζαν — όπως λέει η ίδια — είναι το πιο σημαντικό κομμάτι της ζωής της: την οικογένειά της.
Η 9χρονη κόρη της, Kaylie, πάσχει από SYNGAP1, μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Είναι μία από περίπου 1.700 διαγνωσμένους ανθρώπους παγκοσμίως.
Η SYNGAP1 προκαλεί επιληπτικές κρίσεις, σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, διανοητικές αναπηρίες και αυτισμό. Στην περίπτωση της Kaylie, ο αυτισμός είναι σοβαρός. Παράλληλα, πάσχει από απραξία: δυσκολεύεται να μιλήσει, αν και «καταλαβαίνει πολύ περισσότερα απ’ όσα νομίζουν οι άλλοι». Αυτή ακριβώς η ασυμμετρία είναι που συχνά οδηγεί σε κοινωνική σκληρότητα.
«Υπάρχουν άνθρωποι που νομίζουν ότι επειδή δεν μιλά, δεν καταλαβαίνει. Τους έχω ακούσει να την αποκαλούν καθυστερημένη, κακομαθημένη ή απείθαρχη. Να λένε ότι είναι πολύ μεγάλη για καρότσι ή ότι δεν θα έπρεπε να χρησιμοποιεί iPad σε δημόσιους χώρους. Τα έχω ακούσει όλα. Και τα έχει ακούσει κι εκείνη».
Αλλά η Kaylie δεν είναι τίποτα από τα παραπάνω. «Είναι ένα πανέμορφο, χαρούμενο, γεμάτο αγάπη παιδί. Και δουλεύει πιο σκληρά κάθε μέρα από οποιονδήποτε άνθρωπο γνωρίζω».
Όταν το σώμα δεν υπακούει
Η ασθένεια επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο λειτουργούν οι νευρικές συνδέσεις στον εγκέφαλο. Η Quick περιγράφει την εικόνα ενός εγκεφάλου με SYNGAP1 ως «υπερφορτωμένο», με αποτέλεσμα η Kaylie να κατακλύζεται από ερεθίσματα.
«Κάποιες φορές δαγκώνει τον εαυτό της. Άλλες φορές εμένα ή τον πατέρα της. Δεν το κάνει επίτηδες. Το ξέρουμε. Αλλά είναι δύσκολο να το διαχειριστείς με ψυχραιμία τη στιγμή που συμβαίνει».
«Όλα έμοιαζαν τέλεια — μέχρι που δεν ήταν»
Η εγκυμοσύνη ήταν φυσιολογική. Η Kaylie γεννήθηκε υγιής, χαμογελούσε από τις πρώτες εβδομάδες, κοιμόταν ήρεμα. Όμως γύρω στους 7–8 μήνες, κάτι άρχισε να ανησυχεί τη μητέρα της.
«Σταύρωνε τα μάτια της, δεν γύριζε, κοιτούσε στο κενό. Έμοιαζε σαν να “κολλούσε”, σαν υπολογιστής που κάνει reset». Η διάγνωση αρχικά ήταν γενική αναπτυξιακή καθυστέρηση. Οι θεραπείες ξεκίνησαν. Η πρόοδος υπήρχε — αλλά ήταν αργή. Πολύ αργή.
«Οι οικογενειακές συγκεντρώσεις ήταν συχνά βασανιστικές. Να βλέπεις πόσο πίσω μένει το παιδί σου σε σχέση με τα ξαδέρφια του. Πολλές φορές κατέρρεα».
Λίγο πριν κλείσει τα 3, η γενετική εξέταση έδωσε την απάντηση: SYNGAP1.
«Ήταν καταστροφικό. Γιατί ξέραμε ότι όση δουλειά κι αν κάνουμε, δεν υπάρχει “διόρθωση”. Αλλά ταυτόχρονα μας έδωσε κατανόηση και — κυρίως — ελπίδα».
«Εμείς είμαστε από τους τυχερούς»
Η Becky Quick δεν ωραιοποιεί την πραγματικότητα. Αναγνωρίζει ανοιχτά ότι η δική της οικογένεια έχει πρόσβαση σε κορυφαίους γιατρούς, θεραπείες και πόρους — και ότι το δημόσιο προφίλ της ανοίγει πόρτες.
«Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν είναι τόσο τυχεροί. Και γι’ αυτό ακριβώς νιώθουμε ότι πρέπει να μιλήσουμε τώρα».
Για χρόνια, κράτησε αυτή την πλευρά της ζωής της απολύτως διαχωρισμένη από τη δουλειά. «Έπρεπε να το κάνω για να μπορώ απλώς να λειτουργώ».
Γιατί οι σπάνιες ασθένειες δεν είναι τόσο σπάνιες
Περισσότεροι από 30 εκατομμύρια Αμερικανοί και έως 400 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με κάποια σπάνια ασθένεια. Και όμως, οι οικογένειες νιώθουν μόνες.
Αυτό ακριβώς είναι το σκεπτικό πίσω από την πρωτοβουλία CNBC Cures: να φέρει στο ίδιο τραπέζι επιστήμονες, επενδυτές, φαρμακευτικές εταιρείες και ρυθμιστικές αρχές.
Η τεχνολογία και η επιστήμη τρέχουν — με τη βοήθεια της τεχνητής νοημοσύνης, της γονιδιακής θεραπείας και των ASO θεραπειών. Αλλά για τις οικογένειες, ποτέ δεν είναι αρκετά γρήγορα.
«Ο χρόνος αφαιρεί σταδιακά την ικανότητα να αναπνέεις, να κινείσαι, να ζεις με ποιότητα. Κάθε χρόνος χωρίς θεραπεία κλείνει το παράθυρο του τι είναι τελικά δυνατό».
Και γι’ αυτό, όπως λέει, η στιγμή για δράση είναι τώρα. «Έχουμε τη δυνατότητα να αλλάξουμε εκατομμύρια ζωές. Και αυτή είναι μια ευθύνη που δεν μπορούμε να αναβάλουμε».
